نقص ایمنی شدید مرکب

نقص ایمنی مرکب شدید (severe combined immunodeficiency) وابسته به ZAP70 یا SCID وابسته به ZAP70 یک بیماری ارثی می باشد که به سیستم ایمنی آسیب می رساند. SCID وابسته به ZAP70 یکی از شدیدترین انواع نقص ایمنی مرکب شدید (گروهی از اختلالات با علل ژنتیکی متعدد) می باشد. کودکان مبتلا به SCID تقریبا تمام محافظت ایمنی دربرابر باکتری ها، ویروس ها و قارچ ها را از دست می دهند. آنها مستعد ابتلا به عفونت های مکرر و مقاوم می باشند که می توانند بسیار جدی یا تهدید کننده حیات باشند. معمولا ارگانیسم هایی که باعث ایجاد عفونت در افراد مبتلا به این بیماری می شوند، با عنوان فرصت طلب نامیده می شوند، به این دلیل که آنها باعث ایجاد عفونت در افراد سالم نمی شوند. نوزادان مبتلا به SCID، پنومونی، اسهال مزمن و بثورات پوستی گسترده را تجربه می کنند. آنها همچنین بسیار آهسته تر از کودکان سالم رشد می کنند. درصورت عدم درمان برای بازسازی عملکرد سیستم ایمنی، کودکان مبتلا به SCID معمولا تنها 1 الی 2 سال زنده می مانند.

اغلب افراد مبتلا به SCID وابسته به ZAP70 در طی 6 ماه اول زندگی شناسایی می شوند. حداقل 1 نفر علائم بیماری را اولین بار به طور دیررس در کودکی بروز داده و علائمی با شدت کمتر شامل عفونت های مکرر تنفسی و پوستی داشته است.

شیوع

SCID وابسته به ZAP70 یک بیماری نادر می باشد. تنها در حدود 20 بیمار مبتلا شناسایی شده است. شیوع SCID ناشی از تمام علل ژنتیکی در حدود 1 در 50.000 می باشد.

تغییرات ژنتیکی

همانطور که از اسم آن مشخص می شود، این بیماری در اثر جهش های ژن ZAP70 ایجاد می شود. ژن ZAP70 دستورالعمل ساخت پروتئینی به نام پروتئین کیناز وابسته به زنجیره زتا (zeta-chain-associated protein kinase) را فراهم می کند. این پروتئین بخشی از مسیر پیام رسانی می باشد که تکامل و فعال شدن سلول های سیستم ایمنی به نام T cell را هدایت می کند. T cell ها مواد بیگانه را شناسایی کرده و از بدن در برابر عفونت ها دفاع می کند.

ژن ZAP70 برای تکامل و عملکرد چندین نوع از T cell ها مهم می باشد. این سلول ها شامل سلول های T سیتوتوکسیک (CD8+ T cell) می باشد که عملکرد آنها تخریب سلول های آلوده به ویروس می باشد. ژن ZAP70 همچنین در فعال سازی سلول های T کمکی (CD4+ T cell) نقش دارد. این سلول ها با تاثیر بر فعالیت سایر سلول های سیستم ایمنی، عملکرد سیستم ایمنی را تنظیم می کنند.

عملکرد سلول های T برای مبارزه با عفونت و از بین بردن سلول های آلوده به میکروب

جهش های ژن ZAP70 از تولید پروتئین کیناز وابسته به زنجیره زتا جلوگیری کرده یا منجر به تولید پروتئینی می شود که ناپایدار بوده و نمی تواند عملکرد خود را انجام دهد. پروتئین کیناز وابسته به زنجیره زتا فاقد عملکرد منجر به فقدان سلول های T سیتوتوکسیک و ازدیاد سلول های T کمکی غیر فعال می شود. کمبود سلول های T فعال باعث می شود که افراد مبتلا به SCID وابسته به ZAP70 بیشتر مستعد ابتلا به عفونت ها باشند.

ژن ها

ZAP70

الگوی وراثتی

این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین فرد مبتلا به یک بیماری اتوزومال مغلوب هر یک ناقل یک نسخه جهش یافته از ژن می باشند، اما آنها به طور معمول علائم و نشانه های بیماری را بروز نمی دهند.

الگوی وراثت اتوزومال مغلوب

نام های دیگر بیماری

selective T-cell defect

ZAP70-related SCID

zeta-associated protein 70 deficiency

منبع: خانه ژنتیک ایران

نقص C1

کمبود فاکتور 1 کمپلمان (Complement factor I deficiency) اختلالی است که سیستم ایمنی بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این بیماری مستعد ابتلا به عفونت های مکرر، شامل عفونت های دستگاه تنفس فوقانی، گوش، پوست و سیستم ادراری می باشند. آنها همچنین به عفونت های خطرناک تری مانند پنومونی، مننژیت و سپسیس که ممکن است تهدید کننده حیات باشند مبتلا می شوند. برخی از افراد مبتلا به کمبود فاکتور 1 کمپلمان یک اختلال کلیوی به نام گلومرولونفریت با رسوبات C3 ایزوله دارند. کمبود فاکتور 1 کمپلمان همچنین می تواند با اختلالات خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید و لوپوس اریتماتوز سیستمیک همراه باشد. اختلالات خودایمنی زمانی ایجاد می شوند که سیستم ایمنی دچار اختلال عملکرد شده و بافت ها و ارگان های خود بدن حمله می کند.

شیوع

کمبود فاکتور 1 کمپلمان یک اختلال نادر می باشد. شیوع دقیق این بیماری ناشناخته می باشد. حداقل 38 مورد مبتلا در مقالات علمی گزارش شده اند.

تغییرات ژنتیکی

کمبود فاکتور 1 کمپلمان در اثر جهش های ژن CFI ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل ساخت پروتئینی به نام فاکتور I کمپلمان را فراهم می کند. این پروتئین به تنظیم بخشی از پاسخ ایمنی بدن به نام سیستم کمپلمان (complement system) کمک می کند. سیستم کمپلمان شامل مجموعه ای از پروتئین ها می باشد که جهت تخریب عوامل مهاجم بیگانه (مانند باکتری ها و ویروس ها)، راه اندازی التهاب و پاکسازی دبری ها از سلول ها و بافت ها با هم همکاری می کنند. این سیستم باید به دقت تنظیم شود تا تنها مواد ناخواسته مورد هدف قرار گیرند و سیستم به سلول های سالم بدن حمله نکند. پروتئین فاکتور I کمپلمان و چندین پروتئین وابسته به آن با ممانعت از فعال سازی سیستم کمپلمان در موارد غیر ضروری از سلول های سالم بدن محافظت می کنند.

جهش های ژن CFI که کمبود فاکتور 1 کمپلمان را ایجاد می کنند منجر به تولید پروتئین غیر طبیعی یا فاقد عملکرد یا منجر به فقدان پروتئین می گردند. فقدان یا کمبود پروتئین فاکتور I کمپلمان دارای عملکرد به سیستم کمپلمان اجازه می دهد که به طور کنترل نشده ای فعال شود. فعالیت تنظیم نشده سیستم کمپلمان منجر به کاهش سطح خونی پروتئین کمپلمان دیگری به نام C3 و کاهش توانایی سیستم ایمنی برای مبارزه با عفونت ها می شود. علاوه بر این ممکن است سیستم ایمنی دچار اختلال عملکرد شده و با حمله به بافتهای خود بدن موجب ایجاد اختلالات خودایمنی گردد.

ژن ها

CFI

الگوی وراثتی

این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین فرد مبتلا به یک بیماری اتوزومال مغلوب، هر یک ناقل یک نسخه جهش یافته از ژن می باشند، اما آنها به طور معمول علائم و نشانه های بیماری را بروز نمی دهند.

الگوی وراثت اتوزومال مغلوب

نام های دیگر بیماری

C3 inactivator deficiency

complement component 3 inactivator deficiency

hereditary factor I deficiency disease

منبع: خانه ژنتیک ایران

Anti MCV

 آرتريت روماتوئيد(RA) يكي از شايعترين بيماريهاي اتوايميون مي‌باشد. خصوصيات اصلي (RA) التهاب مفاصل است كه موجب تخريب مفصل و از دست رفتن كارائي آن مي‌گردد. تشخيص زودهنگام (RA) و شروع سريع درمان مناسب آن يكي از مهم‌ترين راههاي جلوگيري از تخريب كامل مفصلي مي‌باشد. تشخيص (RA) اساساً به علائم كلينيكي و آزمايشات سرولوژيك برعليه آنتي‌باديهاي ضد فاكتور روماتوئيد (RF) تاكنون محدود بوده است. (RF) يك ماركر سرولوژيك براي تشخيص (RA) با اختصاصيت حدود 70 درصد مي‌باشد. در چندين بررسي نشان داده شده كه آنتي‌باديهايي برعليه بقاياي سيترولين شدة اسيد آمينه آرژنين در پروتئين‌هاي الياف غضروفي در بيماران (RF) منفي مبتلا به آرتريت روماتوئيد ديده مي‌شود. اندازه‌گيري (ANTI-MCV) بخصوص در بيماران (RF) منفي توصيه مي‌شود. سيترولين شدن، يك واكنش آميناز پپتديل آرژنين بوده كه اسيد آمينه آرژنين را به سيترولين تبديل مي‌كند. سيترولين شدن اسيدهاي آمينه اساساً در سلولها انجام شده و در آن اسيد آمينه آرژنين به يك تركيب پروتئيني غير معمول بنام سيترولين تبديل مي‌شود كه سيستم ايمني آن را غريبه بحساب آورده و بر عليه آن آنتي‌بادي مي‌سازد؛ آنتي‌باديهايي كه موجب التهاب و تخريب سلولهاي سينوويال در غضروفها مي‌گردند. انواع گوناگوني از پروتئينهاي سيتــــــــــــرولين شده در بيماران (RA) پيدا شده‌اند. يكي از آنها SA آنتي ژن ياMUTATED CITRULLINATED VIMENTIN (MCV) مي‌باشد.

در تشخيص (RA) تعيين اتوآنتي‌باديها در مقابل MCV نقش تشخيصي و پيشگويي‌كننده دارد. انجام آن بسيار ارزشمندتر از آزمايش (RF) مي‌باشد. انجام آزمايش  Anti-MCVبا روش الايزا داراي حساسيت و اختصاصيت بسيار بالا براي تشخيص اتوآنتي‌باديهاي ضد Vimentin سيترولين شده مي‌باشد.Vimentin يك پروتئين سيترولين شده حاضر در همه بخشها بخصوص در بافت سينوويال بيماران مبتلا به آرتريت روماتوئيد مي‌باشد. تيتر آنتي‌باديهاي ضدVimentin در بيماران RA ارتباط قوي با درجه و شدت بيماري دارد. اخيراً يك تست سرولوژيك POCT براي تشخيص RF و Anti-MCV ابداع گرديده كه داراي حساسيت 72 درصد و اختصاصيت 7/99 درصد مي‌باشد.

Anti-MCV امروزه بعنوان يك بيوماركر كارآمد براي تشخيص پيشرفت RA مورد استفاده قرار مي‌گيرد. ارزش اصلي اين آزمايش در اين است كه ظهور اوليه اين آنتي‌باديها تشخيص زودرس RA را فراهم آورده و موجبات درمان سريع‌ و زودهنگام قبل از بروز علائم بيماري را فراهم مي‌كند. بعلاوه ميزان تيتر Anti-MCV ارتباط بسيار قوي با شدت و فعاليت بيماري و بالعكس موفقيت درمان دارد.

SPEP

الکتروفورز سرم پروتئین یک تکنیک آزمایشگاهی جهت بررسی پروتئین های خونی می باشد. بیماری هایی همچون مولتیپل مایلوما ، درد نامفهوم استخوان، پروتئین اوری، هیپر کلسیمی و انواع آنمی را می توان با استفاده از این تکنیک بررسی نمود . معمولا خون را ابتدا در یک سرنگ جمع می کنند و سپس بر روی یک غشای استاتی خیس خورده در بافر الکتروفورز می نمایند. پروتئین های سرم به پنج قسمت عمده تقسیم می شوند:‌ آلبومین سرمی، آلفا -1 گلوبولین ها، آلفا -2 گلوبولین ها، بتا-1 و بتا-2 گلوبولین ها و گاماگلوبولین ها. در این نوع الکتروفورز پروتئین ها در وسط صفحه بارگازاری می شوند و بر اساس بار خالص خود به سمت قطب مثبت و یا قطب منفی حرکت می کنند. آلبومین دارای بیشترین بار منفی است و بنابراین بیشترین حرکت را به سمت قطب مثبت خواهد داشت. جریان اندواسموتیک حرکت مایع به سمت کاتد می باشد که باعث می شود پروتئین های با بار ضعیفتر نیز حرکت کنند.

 

شکل 1) نواحی بدست آمده در الکتروفورز سرم پروتئین

 

ادامه نوشته

روش گلد استاندارد تشخیص سل

کوآنتی فرون

امروزه بیماری سل شایع ترین عامل عفونی کشنده بالغین در بین کلیه‌ی بیماری‌های عفونی در دنیا گزارش شده است. عامل بیماری سل، مایکوباکتریوم توبرکلوزیس می‌باشد که در حدود 30 درصد از جمعیت جهان آلوده به این باکتری می باشند که 10 درصد موارد منجر به بیماری فعال می گردد. با وجود رشد چشمگیر در حوزه‌ی تشخیص و درمان بیماری های عفونی، مرگ ومیر حاصل از سل شیوع بالایی دارد.

 

ادامه نوشته

هپاتیت اتوایمیون

هپاتیت خودایمن (Autoimmune hepatitis,AIH)

-        پیش تر هپاتیت لوپوئید و هپاتیت مزمن فعال خوانده می شد.

-        ممکن است در هر سنی رخ دهد اما بیشتر در زنان جوان و میانسال (بیش از 75% موارد) مشاهده می شود.

-        در اروپای غربی شیوع AIH، 2 مورد در هر 100 هزار نفر گزارش شده است.

-      

ادامه نوشته

آزمایش بتا دو گلیکوپروتئین

سندرم آنتی فسفولیپید (APS) یک اختلال اًتوایمیون ( خود ایمنی) همراه با علائم بالینی همچون ترومبوز وریدی و شریانی، ترومبوسیتوپنی (کاهش پلاکت خون) و از دست رفتن مکرر جنین می باشد. APS اولیه همچون لوپوس اریتروماتوز سیستمیک (SLE) با ظهور اًتوانتی بادیها بر علیه فسفولیپید های با بار منفی مشخص می گردد. اگر چه اهمیت و ارتباط پاتولوژیکی آنتی فسفولیپیدها هنوز به طور کامل آشکار نشده است، شناسایی چندین اًتوآنتی بادی اختصاصی معمولاً در تشخیص افتراقی و پیگیری درمان بیماریهای التهابی روماتیسمی بکار می رود. تعامل بارمثبت دًمین پنجم B2GP1 با بار منفی فسفولیپیدها منجر به تشکیل اًتوآنتی بادیهای فسفولیپیدی می گردد. نتایج مثبت قوی اًتوآنتی بادیهای(بیشتر از B2GP1 ( 40 U/ml نشاندهنده سندرم آنتی فسفولیپید (APS) می باشد. مقادیر پایین تر حضور آنتی بادیهای

B2GP1 در سرم ممکن است نشاندهنده APS باشد، اما نتایج تشخیصی نمی باشد. تست آنتی بادیهای B2GP1 باید حداقل 2 بار با فاصله زمانی 12 هفته صورت گیرد تا به عنوان معیار تشخیصی آزمایشگاهی برای APS بکار رود.

شناسایی آنتی بادیهای B2GP1 تحت تأثیر درمان با ضد انعقاد قرار نمی گیرد.

لوپوس آنتی کواگولانت

این آزمایش به نام های Lupus inhibitor ، PTT-LA ، Lupus anticoagulant ، DRVVT وMRVVT هم شناخته می شود ولی نام متعارف آن همان لوپوس آنتی کواگولانت می باشد. نام این آزمایش از خاصیت آن در واکنش ضد انعقادی گرفته شده است.
در حقیقت در محیط آزمایشگاه (in vitro) این آنتی بادی ها با تداخل در استفاده فسفولیپیدها در واکنش انعقاد موجب طولانی شدن (۴) APTT می گردند. اما در بدن انسان (in vivo) به نظر میرسد این آنتی بادی ها با تاثیر روی فسفولیپیدهای غشا پلاکتی موجب افزایش چسبندگی پلاکت ها و در نتیجه انعقاد داخل عروقی می گردند.

آزمایشات مرتبط با این تست شامل آنتی فسفولیپید، آنتی کاردیولیپین، آنتی بتا ۲ گلیکوپروتئین ، PTT ، Thrombin time ،PT و آزمایش خنثی سازی پلاکت می باشد.
دریک نگاه این آزمایش برای کمک به ارزیابی آزمایش PTT طولانی و غیر نرمال و درموارد ترومبوتیک مانند ترومبوآمبولی و یا سقط جنیـــن های مکرر، سندرم آنتی فسفولیپید استفاده شده ولی برای تشخیص لوپوس(SLE)مورداستفاده قرار نمی گیرد. نمونه مورد نیاز برای این آزمایش خونگیری و جمع آوری نمونه به صورت پلاسما (مانند آزمایش PT) می باشد.
لوپوس آنتی کواگولانت ها اتـــو آنتی بادی هایی هستند که توسط سیستم ایمنی در مقابــــل فسفولیپیـــدها و یا پروتئین های مرتبط با فسفولیپیدهای بیمار تولید می شود.
فسفولیپیدها نقش حیاتـــی در پروسه انعقاد خون دارند. آنها در سطح پلاکت ها وجود داشته و موجب فعال شدن چندین فاکتور انعقادی می گردند. این آزمایش به این دلیل lupus anticoagulant نامیده شده که اولین بار در چنین بیمارانی یافت شد.
در حالیکه در بیمارانی با دیگر بیماری های اتوایمیون و افراد HIV مثبت و مبتلا به AIDS، سرطان ها و افرادی که داروهای مخصوصی مانند فنوتیازین ها، پروکایین آمید مصرف می کنند نیز یافت می شود. همچنین در ۱-۲% افراد سالم ممکن است این آنتی بادی ها وجود داشته باشد.
وجود این آنتی بادی ها (LA) موجب افزایش سرعت تشکیل لخته خون در ورید و شریان ها به خصوص وریدهای ساق پا می شود این لخته ها انسداد رگ و حتی ایجاد سکته مغزی، سکته قلبی آمبولی ریه، سقط جنیـــن های مکرر به خصوص در سه ماهه دوم و سوم بارداری می گردد. همانطوری که ذکر شد در محیط آزمایشگاه وجود این آنتی بادی ها(LA) موجب افزایش انعقاد برای مثال در آزمایش PTT می گردد.
هیچ آزمایشی به تنهایی برای تشخیص آنتی بادی های LA وجود ندارد و تنها با استـــفاده از آزمــایشات متواتری می توان به وجود آن ها پی برد. اولین آزمایشات برای بررسی وجود این آنتی بادی هابر اساس آزمایشات راژین های فسفولیپیدی مانند PTT، PTT-LA و DRVVT است. بر اساس جواب این آزمایشات اولیه بررسی های دقیق تر برای تایید وجود یا عدم وجود این آنتی بادی ها(LA) انجام خواهد گرفت.
LA یکی از سه آنتی بادی اصلی آنتی فسفولیپیدی است که مربوط به ترومبوز می شـــود. آنتـــــی کاردیـولیپین،آنتی فسفولیپید آنتی بادی و آنتی بادی ضد بتا۲ گلیکوپروتئین از دیگر آنتـــی بــــادی های مرتبـــط می باشند.
در خون بیماران مبتلا به سندرم فسفولیپید یک یا چند عدد از این آنتی بادی ها یافت می شود. بر اساس یافته های آزمایشگاهی تنها وقتی نیاز به انجام آزمایش تکمیلی DRVVT می باشد که بیمار دارای زمان آزمایش غیرطبیعی در APTT باشد. بنابراین توصیه می گردد قبل از ایجاد مخارج برای بیمار ابتدا آزمایش APTT با کیت های استاندارد و معتبر انجام گردد.
روش کار بدین صورت است که اگر آزمایش PTT بیمار غیرطبیعی بود به نسبت مساوی پلاسمای بیمار را با مجموع پلاسماهای طبیعی(pooled) مخلوط کرده و سپس آزمایش PTT را انجام می دهیم در صورت طبیعی شدن زمان PTT امکان وجود LA تقریبا منتفی است و در صورت طولانی بودن زمان PTT نمونه بیمار را جهت آزمایش DRVVT (سم مار راسل) و بررسی آنتی فسفولیپیدهای مختلف مورد بررسی قرار می دهیم.

Anti-Liver Kidney Microsomal Antibodies

 

آزمایش Anti-Liver Kidney Microsomal Antibodies

آزمایش Anti-Liver Kidney Microsomal Antibodies

 هپاتیت اتوایمیون(Autoimmune hepatitis)  از زمره بیماری های کبدی می با شد که بعلت اختلال در عمل سیستم ایمنی ایجاد خواهد شد.  هپاتیت اتوایمیون سه تیپ دارد که تیپ یک شایع ترین فرم هپاتیت اتوایمیون بوده و در خانم های  جوان دیده می شود، تیپ دو در بیماران با هپاتیت C مزمن و تیپ سه که نادر ترین فرم هپاتیت اتوایمیون است مانند تیپ یک در زنان جوان دیده می شود. در موارد تشخیص سریع و بموقع هپاتیت اتوایمیون خیلی خوب قابل کنترل و نیز درمان می باشد اما در صورت به تعویق افتادن تشخیص پیش آگهی هپاتیت اتوایمیون مناسب نخواهد بود. به علاوه افتراق هپاتیت اتوایمیون از هپاتیت های ویروسی با اهمیت میباشد زیرا درمان در آنها متفاوت می با شد. از تغییراتی که در هپاتیت اتوایمیون شاهد آن خواهیم بود شامل افزایش گاماگلوبولینها و نیز افزایش اتوآنتی‌بادی‌ها که در هپاتیتهای ویروسی آنتی بادی های اتوایمیون وجود ندارد. از اتو آنتی بادی ها می توان به آنتی بادی های Anti Nuclear Ab(ANA) , Smooth Muscle Ab(SMA) ,Liver Kidney microsomal Ab (LKM), Soluble Liver Ag(SLA),  اشاره نمود. از بین این آنتی بادی هاANA/SMA  در سایر بیماریهای اتوایمیون و همچنین درصد کمی از هپاتیت های ویروسی دیده می شود پس تست اختصاصی برای بررسی هپاتیت اتوایمیون نمی باشد. مارکر SMA یک مارکر مهم در AIH  تیپ یک است. در بیماران با آزمایش ANA/SMA مثبت بررسی LKM بسیار ارزشمند است.

پروتئینLKM  این آنتی ژن  بر سه تیپ می باشد که شامل:LKM-1  این مارکر در ارتباط با سیتوکروم اکسیدازP4502D6  می باشد، یک پروتئین پنجاه کیلو دالتونی که در سیتوپلاسم اکثر سلول های کبدی و توبول های کلیوی پروکسیمال وجود دارد. مارکر LKM بیشتر در کودکان  و بویژه در دختران 14-2 سال ارزش تشخیصی دارد اما تنها در 4 درصد بالغین با بیماری هپاتیت اتوایمیون مشاهده می شود. مارکرLKM-2  مرتبط با سیتوکروم اکسیداز P4502C9 است که در متابولیسم داروها اهمیت بسزایی دارد. مارکر LKM-3 در هپاتیت مزمن نوع D مشاهده می شود. به علاوه مارکر LKM در بعضی از بیماران با هپاتیت C  نیز مثبت می شود. پس، این آنتی‌بادی هم اختصاصی هپاتیت اتوایمیون نخواهد بود.

مارکر SLA : این آنتی ژن محلول کبدی اختصاصیترین آزمایش جهت بررسی هپاتیت اتوایمیون است و اختصاصیت آن حدود 100درصد برای هپاتیت اتوایمیون می باشد اما تنها در 15-10درصد بیماران هپاتیت اتوایمیون مثبت میشود.

 آزمایش  اندازه گیری اتوآنتی بادیهای ذکر شده در اکثر موارد بوسیله روش الایزا انجام می شود. در روش الایزا آنتی ژنی که به دنبال آنتی بادی علیه آن در سرم بیمار هستیم  در کف گوده ها  کوت شده که به این گوده ها سرم بیمار را که بر اساس دستورالعمل داده شده در کیت رقیق شده است (اغلب 1 به 110) اضافه می گردد ودر مرحله بعدی با اضافه کردن Ati-Human Ab کنژوگه با پراکسیداز و سوبسترای آن که TMB تترا متیل بنزیدین است کمپلکس های ایمنی ایجاد شده بر اساس رنگ بررسی می شود. شدت رنگ ایجاد شده متناسب با میزان و غلظت اتوآنتی بادی ها می باشد.

 

بیماری سلیاک (اسپیروی غیر گرمسیری)

سلیاک یک بیماری خود ایمنی می باشد که در نتیجه تولید آنتی بادی بر علیه بعضی از قسمت های روده ایجاد می شود و در نهایت باید کاهش جذب، اسهال، دل دردهای شکمی، نفخ، کاهش وزن و کم خونی می شود. گلوتن ترکیبی از پروتئین های مختلف در گندم، جو و دیگر غلات می باشد و حساسیت به آن باعث بروز علائم بالینی می گردد.

گلیادین: پس از جذب در روده توسط TTG (ترانس گلوتامیناز بافتی) متابولیزه می شود. در این بیماری ریشه های گلوتامین با ریشه های گلوتامیک اسید جایگزین می شود. از نظر استعداد ژنتیکی پیوستگی با HLA-DQ2 و HLADQ8 یک فاکتور مهم میباشد. به طوری که در صورت منفی بودن HLA-DQ2 و HLADQ8 تقریبا بیماری رد می شود. در افراد بیمار قطعات گلیادین تغییر یافت (گلوتن دآمینه) توسط سلول های عرضه کننده آنتی ژن HLADQ2/8 به سلول های T عرضه شده و یک واکنش ایمنی وسیع ایجاد شده که باعث آسیب گسترده به روده باریک و اعمال طبیعی آن میشود این آنتی بادی معمولا بر علیه A.TTG ترانسگلوتامیناز بافتی EMA اندومزیال آنتی بادی و قطعات تغییریافته گلیادین میباشد.

حدود 10 درصد افراد با بیماری سلیاک مبتلا به بیماری پوستی تاولی به نام HD درماهیت هرپتی فرم می شوند.

سلیاک به عنوان یکی از عوامل سقط جنین مکرر در سه ماهه اول بارداری شناخته شده است و مسئول 5 درصد از آنها میباشند.

این بیماری علاوه بر HD همراهی های کمتری نیز با دیابت بیماری خودایمنی تیروئیدها دارد و در طولانی مدت فرد مستعد ملانوم پوستی و لنفوم روده میگردد.

در حدود 5-2 درصد بیماران ممکن است کمبود IgA داشته باشند.

تشخیص : اندازه گیری آنتی بادی IgG و IgA برضدTTG و یا ضد گلیادین پیشنهاد می شود و تایید بیماری با بیوپسی روده کوچک میسر می باشد. اندازه گیری A.TTG و A.GliAdin حساسیت و اختصاصیت خیلی بالایی برای تشخیص CD دارد. تغییرات میزان آنتی بادی در خون نسبت مستقیم با علائم بالینی و تخریب مخاط روده باریک دارد و در اوایل بیماری غلظت آنتی بادی کم است و در صورت منفی شدن باید بعد از چند وقت دیگر آزمایش تکرار گردد، زیرا غلظت آنتی بادی ها در صورت کاهش دریافت گلوتن از رژیم غذایی نیز به سرعت کاهش می یابند و بعد از 6 تا 12 ماه بعد از درمان کاهش آنتی بادی محسوس خواهد بود مثبت بودن A.TTG به معنای بیماری میباشد. برای تشخیص بیماری از تست های زیر می توان استفاده کرد.

1- Anti TTG IgA

2- Anti TTG IgG

3- EMA IgG

4- Anti Gliadin IgG 

5- Anti Gliadin IgA                                                                                                             

WWW.MAKTAB1395.BELOGFA.COM 
نگارنده: شهرام شجاعی